卵巢性不孕

 
　　第2节 真两性畸形

　　两性畸形是由于生殖腺发育异常所致，真两性畸形患者体内有卵巢和睾丸两种生殖腺同时存在。据报道可以有以下三种情况： ①一侧为卵巢，另一侧为睾丸，约占40％；②一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾，也约占40％；③双侧均为卵睾，二者间有纤维组织间隔，约占20％。

　　【临床表现】

　　外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多见，约占2／3。新生儿期多作为男婴抚养，常见隐睾及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴阴蒂肥大，乳房均在青春期后有发育，但面部可能有男性征，大部分有子宫，但多发育不全或伴畸形，一半以上有月经或周期性血尿。检查生殖腺可见男、女两套生殖 腺，但发育不全。

　　【辅助检查】

　　染色体核型可以有不同核型，46，XX约占50％，46，XY较少见；也可能为46，XX/46，XY；46， XY/45，XO等嵌合型。实验证明卵睾组织为H-Y抗原（+）/H-Y抗原的嵌合体，睾丸组织分离的细胞为H-Y（+），卵巢组织分离的细胞为H-Y（－），46，XX的真两性畸形个体与常染色体Sxr基因有关。确诊为病理检查同时见到卵巢和睾丸组织。

　　【治疗】

　　原则是应切除睾丸组织防止恶变，个别患者(含有子宫)在切除睾丸组织后，月经来潮，并具有正常生育能力。术中应认真分辨卵巢与睾丸，切除睾丸保留卵巢，如确难分辨，为安全起见切除全部生殖腺。一般多按女性予以手术纠正。   
 
　　第3节 睾丸女性化综合征

　　睾丸女性化综合征，属于男性假两性畸形的一种，又称完全性雄激素不敏感综合征。

　　【发病机制】

　　患者生殖腺为男性生殖腺即睾丸。在胚胎早期，睾丸分泌睾丸酮，但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器及男性第二性征的发育。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素，而产生女性化作用，使乳房发育，外生殖器发育为女性型。使得外阴的发育和生殖腺的性别相反。所以称为男性假两性畸形。

　　【临床表现】

　　外表为女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂长，手足巨大。青春期后出现第二性征，乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如，子宫及输卵管未形成，小阴唇发育差，阴道短，上段为育端，生殖腺常于腹股沟或在腹腔中，有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常，但青春期后不再成熟，呈幼稚型。绝对不能生育。

　　【辅助检查】

　　本病为X连锁隐性遗传病，具家族遗传特性。染色体组型为46，XY。睾丸组织学检查：曲细精管减少，有活性支持细胞及未成熟的生殖细胞，但无精子生成，间质细胞增生。血FSH及LH增高。血睾丸酮及脱氢表雄酮居男性正常范围，为确诊本病的依据。

　　【治疗】

　　该患者已习惯于女性环境，虽不能生育，但可以结婚。这种睾丸恶变机会很大，在第二性征发育后即应作睾丸切除，术后给予雌激素替代治疗，促使进一步女性化。
 
　　第4节　47，XXX综合征

　　47，XXX综合征，又称三X染色体综合征或X一三体综合征等。本综合征系指患者的性染色体异常，具有44个常染色体，3个X性染色体，并且部分患者可有性发育幼稚、智力低下、精神分裂倾向和其他先天性畸形的一种综合征。本征发病率约占全部女性的8/1万，在新生女婴中为1：1200。

　　【发病机制】

　　是由于患者性染色体异常所致，除有44条正常的常染色体外，多了一个X性染色体，呈现X一三体。它的嵌合型有XXX／XX，XXX／XO，XXX／XX／XO等。X－三体的形成，可能是卵细胞第二次减数分裂时，X染色体不分离造成的。

　　【临床表现】

　　该征患者的70％体格发育、女性第二性征、月经周期均正常，尚有少数妊娠、生育的报道，所生子女的染色体和外貌及智力均为正常。另30％的患者性紊乱较严重，可有闭经和不孕。具体症状如下：
   
　　1．智力障碍、精神异常 智力发育低下，语言障碍，有时可发生精神分裂症。据报道，女性精神病患者中，X-三体出现率0．4％-0．5％。

　　2．头面部病变 有的患者出现小头畸形，高腭弓，牙齿排列异常，双眼距离过宽，内眦赘皮，或可有眼斜视、眼裂斜向外上方等。

　　3．生殖腺病变及第二性征改变 生殖腺发育不全，生殖机能低下，乳房、外生殖器发育差，月经紊乱、月经稀少、继发性闭经和早期绝经。

　　【辅助检查】

　　血染色体检查，多数核型呈47，XXX，少数呈嵌合型，47，XXX／46，XX；47，XXX／45，XO；47，XXX／46，XX／45，X；双三体型等。患者颊侧粘膜涂片可见二个性染色质，即X-小体阳性，Y-小体阴性。确诊此征必须依靠颊粘膜涂片，找到X-小体2个或血染色体检查发现47，XXX及其他嵌合型。

　　【治疗】

　　47，XXX综合征无特殊治疗方法，有智力障碍、精神异常、第二性征、外生殖器发育差等临床症状患者，采取对症治疗。若本征患者妊娠，可以在产前抽羊水作羊水细胞的染色体检查，以作婴儿出生前的诊断，并作相应处理。